Hemofilia congénita

Hemofilia A

Aproximadamente uno de cada 5000 hombres nace con hemofilia A. La hemofilia se describe como una condición genética recesiva, vinculada al cromosoma X, lo que significa que el gen defectuoso para el FVIII está ubicado en el cromosoma X o “femenino”. La hija de un hombre con hemofilia siempre será portadora de hemofilia (porta el gen y no manifiesta la enfermedad, aunque algunas portadoras pueden experimentar síntomas menores de una forma leve de hemofilia, tales como períodos menstruales intensos, sangrados exagerados ante traumas menores, o en caso de cirugías). Los hijos (hombres) de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de sufrir de hemofilia. Las hijas de la misma mujer tendrán un 50% de riesgo de ser portadoras.
 

Hemofilia B

La hemofilia B es heredada de la misma forma que la hemofilia A, pero es cinco veces menos frecuente. Los síntomas clínicos son también similares y solo una prueba de laboratorio puede determinar si un paciente padece hemofilia A o B.
 

Pacientes con hemofilia con inhibidores

La mayoría de los pacientes que tienen hemofilia A o B son tratados mediante el reemplazo del factor de la coagulación deficitario, usando FVIII o FIX que es ya sea derivado de plasma o desarrollado mediante tecnología recombinante. Una de las complicaciones más temidas del tratamiento de la hemofilia es el desarrollo de anticuerpos (proteínas que produce el organismo que se unen a una substancia y neutralizan su efecto. Los anticuerpos a FVIII y FIX, también conocidos como inhibidores en hemofilia, pueden desarrollarse en pacientes posterior a la terapia de reemplazo de factor. El desarrollo de inhibidores ocurre en hasta el 30% de los pacientes con hemofilia A y en el 3-5% de los pacientes con hemofilia B. La mayoría de estos anticuerpos se desarrollan durante la infancia. Clínicamente, la mayoría de los inhibidores se detectan cuando los pacientes no responden a la terapia estándar de reemplazo de FVIII o FIX. El manejo de los pacientes con hemofilia con inhibidores es complicado, debido a que la terapia estándar no funciona. Para el tratamiento de pacientes con inhibidores pueden usarse agentes que se saltan el paso del proceso de la coagulación que es inhibido por los anticuerpos.